基因意义不明变异的应对策略
DOI:
作者:
作者单位:

作者简介:

马端,男,博士,教授。中华医学会医学遗传学分会副主任委员,全国卫管协会精准医疗分会副会长,上海市医学会罕见病分会主任委员,上海市健康科技协会基因健康专委会主任委员。主要研究方向:遗传相关疾病的发病机制和防治策略。

通讯作者:

基金项目:

国家重点研发计划(编号: 2021YFC270101,2021YFC2700803)


Strategies for dealing with genetic variants uncertain significance
Author:
Affiliation:

Fund Project:

  • 摘要
  • |
  • 图/表
  • |
  • 访问统计
  • |
  • 参考文献
  • |
  • 相似文献
  • |
  • 引证文献
  • |
  • 资源附件
    摘要:

    美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明(VUS)。VUS在基因检测与分析中甚为常见,为临床遗传病因分析带来困扰。无论是基因位点变异,还是其它的序列变异,凡是遇到VUS,可以从变异位点的准确性、遗传模式、人群中点变异频率、更多同样疾病和同种基因变异家系、氨基酸改变、基因调控、生物信息学、蛋白质功能、携带突变基因的细胞表型和动物表型等方面进行分析。我们研发的人工智能基因分析系统有助于提升基因分析的效率和准确性。

    Abstract:

    Genetic variants can be classified into pathogenic variants, probably pathogenic variants, benign variants, probably benign variants, and variants uncertain significance (VUS) according to American College of Medical Genetics and Genomics (ACGM). VUS is very common in genetic testing and analysis. It brings problems to clinical genetic etiology analysis. Whether it is gene locus variation or other sequence variation, VUS can be analyzed from the accuracy of the variation locus, the inheritance pattern, and the frequency of point mutations in the population. It can also be analyzed from more families with the same disease and the same gene variation, amino acid changes, gene regulation, bioinformatics, protein function, cell and animal phenotypes carrying mutated genes whenever you encounter VUS. Our AI Genetic Analysis System can improve the efficiency and accuracy of genetic analysis.

    参考文献
    相似文献
    引证文献
引用本文

马端.基因意义不明变异的应对策略[J].实用医院临床杂志,2024,21(5):1-5

复制
文章指标
  • 点击次数:
  • 下载次数:
历史
  • 收稿日期:2024-07-31
  • 最后修改日期:2024-08-02
  • 录用日期:
  • 在线发布日期: 2024-10-12