- 2024年第21卷第5期文章目次
>专题讨论
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摘要:美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明（VUS）。VUS在基因检测与分析中甚为常见，为临床遗传病因分析带来困扰。无论是基因位点变异，还是其它的序列变异，凡是遇到VUS，可以从变异位点的准确性、遗传模式、人群中点变异频率、更多同样疾病和同种基因变异家系、氨基酸改变、基因调控、生物信息学、蛋白质功能、携带突变基因的细胞表型和动物表型等方面进行分析。我们研发的人工智能基因分析系统有助于提升基因分析的效率和准确性。
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摘要:罕见病因其发病率低、病种繁多、机制复杂的特点，给临床诊断带来极大挑战。遗传性因素约占罕见病发病原因的80%，因此遗传学检测是罕见病病因学诊断的重要手段。近年来外显子组测序已逐渐成为明确罕见病遗传病因的一线检测技术，大幅提升了罕见病患者的诊断率。本文将概述罕见病遗传学检测技术发展，探讨外显子组测序后仍未明确诊断的病例可能采用的下一步检测策略，包括全基因组测序、长读长测序等在覆盖范围及检测变异类型方面更具优势的测序技术，以及转录组、表观遗传组、蛋白质组、代谢组等辅助检测手段，并述评各技术在罕见病遗传变异发现和解读中的优势及局限性。此外，总结了各国现有罕见病数据库的建立和使用状况，并讨论了基于数据库进行自动化重分析基因组数据以识别具有相似表型或相似基因突变的患者的重要性。本文旨在为临床医生和研究人员提供外显子组测序未明诊断时可考虑的其它遗传学检测策略及技术选择。
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摘要:亨廷顿病（huntington's disease, HD）是一种严重致残的常染色体显性遗传的神经退行性疾病，临床上主要以逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常三联征为特征。该病致病原因明确，由人类4号染色体IT基因1号外显子CAG三核苷酸重复扩增引起。目前尚缺乏改变HD病程的治疗干预措施，主要以对症综合治疗，改善患者的症状和生活质量。该综述对目前HD规范化诊治进行了概述，并总结近年来基于HD病理机制的分子疗法研究进展。
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摘要:通过基因检测早期诊断家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）一家系，旨在提高临床医生对FH的识别及诊断能力，早期进行干预治疗。收集就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科高胆固醇血症家系的临床资料，并进行基因测序分析。家系成员中有7例发现存在高血胆固醇、高血低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），患者年龄8~59岁。Ⅱ5因反复心绞痛，检查发现冠脉狭窄行冠状动脉支架置入术。基因检测发现所有患者均存在LDLR基因 Exon13 c.1879 G>A（p.A627T）位点杂合突变，最终诊断为FH。FH起病隐匿，早期无明显临床症状，极易漏诊。基因检测技术对FH患者及其亲属进行遗传筛查，不仅有助于早期诊断，还可根据基因型进行个体化治疗，特别是对儿童患者的预防性治疗具有重要意义
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摘要:Alport综合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变所致的遗传性肾脏疾病，主要表现为血尿、蛋白尿、听力损伤以及眼部病变。近十年来，随着基因检测技术在医学实践中的普及，更新了我们对于该病流行率及诊断方式的认知。尽管目前Alport综合征尚缺乏病因性治疗，但早期使用肾素血管紧张素醛固酮系统阻滞剂仍可以极大程度改善患者预后，并且多种新的治疗药物以及治疗方法正在研究阶段，将为患者带来新的希望。本文主要就Alport综合征的临床表现、诊断及治疗方面的最新进展做一综述，以期实现该病的早期诊治并优化患者的临床管理。
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摘要:探讨常规心电图在肺血管狭窄相关肺高血压的预测价值，并构建早期列线图预测模型。选取2018年1月至2021年10月就诊于甘肃省人民医院且确诊肺高血压患者231例，根据是否存在肺血管狭窄，分为肺血管狭窄组和非狭窄组，对比两组患者一般临床资料、超声心动图指标、血流动力学数据和常规心电图特征。采用单因素和多因素Logistics回归分析筛选肺血管狭窄的独立预测因素，基于肺血管狭窄独立预测因素构建列线图预测模型，并采用Bootstrap法进行内部验证。肺高血压患者共231例，其中肺血管狭窄组129例，年龄620(545，680)岁，男47例（364%），女82例（636%）。多因素Logistics回归分析结果显示，年龄（OR=1136，95%CI：1073~1202），胸腔积液（OR=12075，95%CI：2254~64678）、V1导联S波幅度（OR=1172，95%CI：1009~1362）均为肺血管狭窄的独立预测因素（P<005）；基于独立预测因素构建列线图模型，列线图模型的受试者工作特征曲线的曲线下面积为0853，列线图校准曲线接近于理想的对角线。根据年龄、胸腔积液、V1导联S波幅度建立的列线图模型为预测肺高血压患者有无肺血管狭窄提供了一定的参考价值，有助于临床医生对肺血管狭窄进行早期筛查。
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摘要:免疫介导的坏死性肌病（IMNM）是一种罕见的自身免疫性疾病，其发病机制复杂尚不明确。本文首先从自身抗原致病性、特异性抗体致病性、补体及其激活途径、细胞因子及趋化因子等方面介绍了免疫因素的重要作用，然后从遗传易感性、他汀药物、内质网应激与自噬等讨论了非免疫因素对IMNM发病机制的影响，以期提高对本病发病机制的深入认识，并为临床治疗决策及药物研发等提供一定思路。
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