- 2026年第23卷第5期文章目次
>专题讨论—罕见病诊疗与管理新进展
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2026, 23(5):1-2.
摘要:罕见病发病率低,诊疗难度大,目前仅约5%有治疗药物。我国自上世纪80 年代起步,历经零散探索、规模化防 控阶段,2015 年起强化顶层设计,先后发布两批共207 种罕见病目录,搭建三级诊疗研究体系,完善药品审评与医保保障政 策,推动国产罕见病创新药突破。目前已形成多层次支付体系,摆脱“病无医、医无药、药无保”困境。未来将持续扩充病种覆 盖、完善诊疗网络、深化医药创新与医疗保障协同,提升社会和公众对罕见病的认知与支持。
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2026, 23(5):3-7.
摘要:目的 探讨脊髓灰质炎后多年出现新发肌无力的诊断与鉴别诊断策略。方法 回顾性分析3 例有明确脊 髓灰质炎既往史、因新发肌无力于北京大学第三医院神经内科住院患者的临床资料。结果 2 例患者符合脊髓灰质炎 后综合征( post-poliomyelitis syndrome,PPS) 诊断要点;另1 例患者的临床表现、神经电生理及实验室检查结果符合肌萎 缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS) 诊断标准,不支持PPS 诊断。结论 脊髓灰质炎幸存者出现新发进展性 肌无力时,应主动排查ALS,不可默认均为PPS;需重视神经电生理特征、舌肌超声及神经丝轻链蛋白水平在早期鉴别 诊断中的价值。
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2026, 23(5):8-12.
摘要:肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以运动神经元进行性变性为特征的致死性神经退行 性疾病。线粒体功能障碍可能是ALS 多种病理改变的重要交汇环节,主要表现为氧化磷酸化受损、活性氧(reactive oxygen species,ROS)增多、钙稳态紊乱、线粒体动力学和自噬异常、轴突运输障碍及线粒体途径凋亡。ALS 相关基因或病理蛋白可通 过不同途径破坏线粒体稳态。目前靶向干预主要包括线粒体靶向抗氧化、调节线粒体分裂与融合、促进线粒体自噬和质量控 制以及代谢调节等,但不同模型中的效果并不完全一致。该综述总结ALS 相关线粒体功能障碍的主要机制及治疗进展,并讨 论其临床转化局限。
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徐利霞 , 林天昌 , , 蒋靖文 , 魏朝霞 , 谈颂 , 冯雪雯
2026, 23(5):13-17.
摘要:罕见病患者因病程迁延、疾病复杂及长期治疗等特点,其家庭照护者需持续承担疾病管理、生活照料及心理支 持等多重职责,普遍面临身体、心理、社会经济及信息决策等多方面负担。照护者负担受患者疾病特征、照护者自身因素、家 庭及社会支持、医疗资源与疾病管理等多种因素共同影响,并进一步影响患者的照护质量和疾病结局。本文围绕罕见病患者 照护者负担的主要表现、影响因素及护理干预策略进行综述,重点阐述加强照护者评估与健康教育、提供心理支持与照护者 赋能、完善延续护理与多学科协作以及构建家庭-社区-社会支持体系等护理措施,以期为临床护理实践及相关研究提供参考, 促进患者及照护者生活质量的改善。
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司雨a , 吴超a , 邢华医b , 刘献增c , , 顾卫红c , , 于涛a , 王丽平c
2026, 23(5):18-22.
摘要:多系统萎缩(multiple system atrophy, MSA)是一种罕见的、散发的、进行性神经退行性疾病,临床表现为帕金 1. 北京大学第三医院a. 神经外科,b. 康复科,c. 神经内科,北京100191;2. 北京大学国际医院,北京102200;3. 中日友好医院,北京 司 雨1a,吴 超1a,邢华医1b,刘献增1c,2,顾卫红1c,2,于 涛1a,王丽平1c 100013 森 索 有效的治疗手段成为临床迫切需求。近年来,侵入性神经调控技术,包括脑深部电刺激(deep brain stimulation, DBS)、脊髓电 刺激(spinal cord stimulation, SCS)和骶神经电刺激(sacral neuromodulation, SNM),在MSA 的对症治疗中引起了广泛关注。本 文系统综述了上述三种侵入性神经调控技术在MSA 治疗中的应用现状与疗效,分析了MSA 在不同神经靶点的病理改变及其 对治疗靶点选择的影响,比较了侵入性与非侵入性神经调控的优劣,并对未来发展前景进行了展望。现有证据表明,尽管 DBS 在MSA 中的应用效果有限,但SCS 在改善冻结步态、构音障碍及体位性低血压方面显示出一定潜力,而SNM 则为MSA 相关下尿路和肠道功能障碍提供了暂时的症状缓解。然而,目前相关研究多为小样本、非对照的病例报告,亟需大规模、前瞻 性、随机对照试验进一步验证其疗效与安全性。
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2026, 23(5):23-29.
摘要:巨噬细胞是先天免疫系统的重要组成部分,具有高度的功能可塑性,在维持组织稳态、调控炎症反应及介导免 疫相关组织损伤中发挥重要作用。近年来,随着单细胞测序、空间转录组学等技术的发展,对巨噬细胞的认识已由传统的 M1/ M2 极化模式逐渐拓展至多维度功能状态,其在自身免疫性疾病发生发展中的作用受到广泛关注。本文围绕自身免疫性 疾病中巨噬细胞功能状态的变化进行综述,概述巨噬细胞的来源、发育调控及功能可塑性,总结其在多种自身免疫性疾病中 的共同特征,包括促炎功能增强、凋亡细胞清除障碍、代谢重编程异常及慢性炎症微环境持续等,并进一步分析类风湿关节 炎、系统性红斑狼疮、特发性炎性肌病、多发性硬化和炎症性肠病中疾病相关巨噬细胞的功能状态及其潜在作用机制。同时, 总结靶向巨噬细胞相关通路的治疗策略,并探讨基于疾病相关巨噬细胞状态开展精准干预的未来方向。通过归纳近年来相 关研究,旨在进一步认识巨噬细胞功能失衡在自身免疫性疾病中的作用,为疾病机制研究及治疗策略探索提供参考。
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2026, 23(5):69-76.
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2026, 23(5):77-82.
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2026, 23(5):103-107.
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2026, 23(5):128-132.
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2026, 23(5):140-143.
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2026, 23(5):151-155.
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2026, 23(5):156-162.
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2026, 23(5):169-172.
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2026, 23(5):206-210.
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2026, 23(5):216-219.
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