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2024, 21(3):116-120.
摘要:
2024, 21(2):8-12.
摘要:
肺纤维化是肺间质单元内肺泡上皮细胞、肺间质固有成纤维细胞、巨噬细胞、炎性细胞、血管内皮细胞与周细胞等多种纤维化行为共同驱动了肺纤维化进展。受限于目前传统的研究技术，体外试验与动物模型均不能对肺脏各型细胞的生物学行为进行实时观察与监测；传统的体外细胞培养模式多与人体肺间质单元的微环境相差甚远，也无法满足研究需求。仿生类器官芯片技术的迅速发展使体外模拟“肺间质”及充分研究“肺纤维化”成为可能。所以本文重点综述类器官芯片的发展及在肺脏模型中的变革与应用，为充分研究肺纤维化疾病提供全新技术平台与检测思路。
肺纤维化是肺间质单元内肺泡上皮细胞、肺间质固有成纤维细胞、巨噬细胞、炎性细胞、血管内皮细胞与周细胞等多种纤维化行为共同驱动了肺纤维化进展。受限于目前传统的研究技术，体外试验与动物模型均不能对肺脏各型细胞的生物学行为进行实时观察与监测；传统的体外细胞培养模式多与人体肺间质单元的微环境相差甚远，也无法满足研究需求。仿生类器官芯片技术的迅速发展使体外模拟“肺间质”及充分研究“肺纤维化”成为可能。所以本文重点综述类器官芯片的发展及在肺脏模型中的变革与应用，为充分研究肺纤维化疾病提供全新技术平台与检测思路。
2024, 21(5):1-5.
摘要:
美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明（VUS）。VUS在基因检测与分析中甚为常见，为临床遗传病因分析带来困扰。无论是基因位点变异，还是其它的序列变异，凡是遇到VUS，可以从变异位点的准确性、遗传模式、人群中点变异频率、更多同样疾病和同种基因变异家系、氨基酸改变、基因调控、生物信息学、蛋白质功能、携带突变基因的细胞表型和动物表型等方面进行分析。我们研发的人工智能基因分析系统有助于提升基因分析的效率和准确性。
美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明（VUS）。VUS在基因检测与分析中甚为常见，为临床遗传病因分析带来困扰。无论是基因位点变异，还是其它的序列变异，凡是遇到VUS，可以从变异位点的准确性、遗传模式、人群中点变异频率、更多同样疾病和同种基因变异家系、氨基酸改变、基因调控、生物信息学、蛋白质功能、携带突变基因的细胞表型和动物表型等方面进行分析。我们研发的人工智能基因分析系统有助于提升基因分析的效率和准确性。
2024, 21(5):12-16.
摘要:
亨廷顿病（huntington's disease, HD）是一种严重致残的常染色体显性遗传的神经退行性疾病，临床上主要以逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常三联征为特征。该病致病原因明确，由人类4号染色体IT基因1号外显子CAG三核苷酸重复扩增引起。目前尚缺乏改变HD病程的治疗干预措施，主要以对症综合治疗，改善患者的症状和生活质量。该综述对目前HD规范化诊治进行了概述，并总结近年来基于HD病理机制的分子疗法研究进展。
亨廷顿病（huntington's disease, HD）是一种严重致残的常染色体显性遗传的神经退行性疾病，临床上主要以逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常三联征为特征。该病致病原因明确，由人类4号染色体IT基因1号外显子CAG三核苷酸重复扩增引起。目前尚缺乏改变HD病程的治疗干预措施，主要以对症综合治疗，改善患者的症状和生活质量。该综述对目前HD规范化诊治进行了概述，并总结近年来基于HD病理机制的分子疗法研究进展。
2024, 21(2):29-38.
摘要:
结缔组织病相关间质性肺疾病(connective tissue diseases associated with interstitial lung disease，CTD-ILD)很容易出现进展性肺纤维化（progressive pulmonary fibrosis, PPF）表现而预后不良。然而，如何管理PPF表现的CTD-ILD患者的临床认识仍然非常有限；如何规范化治疗这部分患者也是经常面临的临床问题。为此，四川省医疗卫生与健康促进会呼吸与危重症医学专业委员会间质性肺疾病学组邀请了省内ILD相关领域专家组成了共识编写组，根据临床收集问题，组织专家讨论，最终确定纳入了5个方面的内容。相关内容主要包括CTD-ILD出现PPF的高危因素、临床表现与诊断、病情评估、随访管理和治疗等方面。基于国内外指南、临床研究数据等循证证据，经过多次讨论和投票表决，形成9条推荐意见，共同制定了《PPF表现的CTD-ILD患者临床管理（四川省内）专家共识》，旨在提升出现PPF表现的CTD-ILD 的临床认识，为临床决策及管理提供依据，提高临床救治水平。
结缔组织病相关间质性肺疾病(connective tissue diseases associated with interstitial lung disease，CTD-ILD)很容易出现进展性肺纤维化（progressive pulmonary fibrosis, PPF）表现而预后不良。然而，如何管理PPF表现的CTD-ILD患者的临床认识仍然非常有限；如何规范化治疗这部分患者也是经常面临的临床问题。为此，四川省医疗卫生与健康促进会呼吸与危重症医学专业委员会间质性肺疾病学组邀请了省内ILD相关领域专家组成了共识编写组，根据临床收集问题，组织专家讨论，最终确定纳入了5个方面的内容。相关内容主要包括CTD-ILD出现PPF的高危因素、临床表现与诊断、病情评估、随访管理和治疗等方面。基于国内外指南、临床研究数据等循证证据，经过多次讨论和投票表决，形成9条推荐意见，共同制定了《PPF表现的CTD-ILD患者临床管理（四川省内）专家共识》，旨在提升出现PPF表现的CTD-ILD 的临床认识，为临床决策及管理提供依据，提高临床救治水平。
2024, 21(5):22-27.
摘要:
Alport综合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变所致的遗传性肾脏疾病，主要表现为血尿、蛋白尿、听力损伤以及眼部病变。近十年来，随着基因检测技术在医学实践中的普及，更新了我们对于该病流行率及诊断方式的认知。尽管目前Alport综合征尚缺乏病因性治疗，但早期使用肾素血管紧张素醛固酮系统阻滞剂仍可以极大程度改善患者预后，并且多种新的治疗药物以及治疗方法正在研究阶段，将为患者带来新的希望。本文主要就Alport综合征的临床表现、诊断及治疗方面的最新进展做一综述，以期实现该病的早期诊治并优化患者的临床管理。
Alport综合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变所致的遗传性肾脏疾病，主要表现为血尿、蛋白尿、听力损伤以及眼部病变。近十年来，随着基因检测技术在医学实践中的普及，更新了我们对于该病流行率及诊断方式的认知。尽管目前Alport综合征尚缺乏病因性治疗，但早期使用肾素血管紧张素醛固酮系统阻滞剂仍可以极大程度改善患者预后，并且多种新的治疗药物以及治疗方法正在研究阶段，将为患者带来新的希望。本文主要就Alport综合征的临床表现、诊断及治疗方面的最新进展做一综述，以期实现该病的早期诊治并优化患者的临床管理。
2024, 21(3):151-154.
摘要:
2024, 21(5):52-55.
摘要:
2024, 21(5):6-11.
摘要:
罕见病因其发病率低、病种繁多、机制复杂的特点，给临床诊断带来极大挑战。遗传性因素约占罕见病发病原因的80%，因此遗传学检测是罕见病病因学诊断的重要手段。近年来外显子组测序已逐渐成为明确罕见病遗传病因的一线检测技术，大幅提升了罕见病患者的诊断率。本文将概述罕见病遗传学检测技术发展，探讨外显子组测序后仍未明确诊断的病例可能采用的下一步检测策略，包括全基因组测序、长读长测序等在覆盖范围及检测变异类型方面更具优势的测序技术，以及转录组、表观遗传组、蛋白质组、代谢组等辅助检测手段，并述评各技术在罕见病遗传变异发现和解读中的优势及局限性。此外，总结了各国现有罕见病数据库的建立和使用状况，并讨论了基于数据库进行自动化重分析基因组数据以识别具有相似表型或相似基因突变的患者的重要性。本文旨在为临床医生和研究人员提供外显子组测序未明诊断时可考虑的其它遗传学检测策略及技术选择。
罕见病因其发病率低、病种繁多、机制复杂的特点，给临床诊断带来极大挑战。遗传性因素约占罕见病发病原因的80%，因此遗传学检测是罕见病病因学诊断的重要手段。近年来外显子组测序已逐渐成为明确罕见病遗传病因的一线检测技术，大幅提升了罕见病患者的诊断率。本文将概述罕见病遗传学检测技术发展，探讨外显子组测序后仍未明确诊断的病例可能采用的下一步检测策略，包括全基因组测序、长读长测序等在覆盖范围及检测变异类型方面更具优势的测序技术，以及转录组、表观遗传组、蛋白质组、代谢组等辅助检测手段，并述评各技术在罕见病遗传变异发现和解读中的优势及局限性。此外，总结了各国现有罕见病数据库的建立和使用状况，并讨论了基于数据库进行自动化重分析基因组数据以识别具有相似表型或相似基因突变的患者的重要性。本文旨在为临床医生和研究人员提供外显子组测序未明诊断时可考虑的其它遗传学检测策略及技术选择。
2024, 21(5):71-74.
摘要:
2024, 21(3):50-54.
摘要:
2024, 21(5):93-96.
摘要:
2024, 21(2):5-7.
摘要:
病毒性肺炎主要表现为急性间质性肺炎，部分进展为急性呼吸窘迫综合征，常需应用糖皮质激素（激素）抑制炎症反应，改善病情；但合理应用激素的指征、时机，以及激素的类型、剂量、给药时间、疗程、疗效和负效应的评价皆无明确依据。本文主要基于生物学和生理学分析对激素在病毒性肺炎中的应用进行分析和总结。
病毒性肺炎主要表现为急性间质性肺炎，部分进展为急性呼吸窘迫综合征，常需应用糖皮质激素（激素）抑制炎症反应，改善病情；但合理应用激素的指征、时机，以及激素的类型、剂量、给药时间、疗程、疗效和负效应的评价皆无明确依据。本文主要基于生物学和生理学分析对激素在病毒性肺炎中的应用进行分析和总结。
2024, 21(2):39-44.
摘要:
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病，新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变，导致不可逆性耳聋，至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中，基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中，由东南大学附属中大医院牵头，联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验，取得了显著的疗效，并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导，全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南，内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病，新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变，导致不可逆性耳聋，至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中，基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中，由东南大学附属中大医院牵头，联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验，取得了显著的疗效，并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导，全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南，内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。
2024, 21(3):102-106.
摘要:
2024, 21(3):44-49.
摘要:
