点击排行
2024, 21(5):1-5.
摘要:
美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明（VUS）。VUS在基因检测与分析中甚为常见，为临床遗传病因分析带来困扰。无论是基因位点变异，还是其它的序列变异，凡是遇到VUS，可以从变异位点的准确性、遗传模式、人群中点变异频率、更多同样疾病和同种基因变异家系、氨基酸改变、基因调控、生物信息学、蛋白质功能、携带突变基因的细胞表型和动物表型等方面进行分析。我们研发的人工智能基因分析系统有助于提升基因分析的效率和准确性。
美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明（VUS）。VUS在基因检测与分析中甚为常见，为临床遗传病因分析带来困扰。无论是基因位点变异，还是其它的序列变异，凡是遇到VUS，可以从变异位点的准确性、遗传模式、人群中点变异频率、更多同样疾病和同种基因变异家系、氨基酸改变、基因调控、生物信息学、蛋白质功能、携带突变基因的细胞表型和动物表型等方面进行分析。我们研发的人工智能基因分析系统有助于提升基因分析的效率和准确性。
2024, 21(5):22-27.
摘要:
Alport综合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变所致的遗传性肾脏疾病，主要表现为血尿、蛋白尿、听力损伤以及眼部病变。近十年来，随着基因检测技术在医学实践中的普及，更新了我们对于该病流行率及诊断方式的认知。尽管目前Alport综合征尚缺乏病因性治疗，但早期使用肾素血管紧张素醛固酮系统阻滞剂仍可以极大程度改善患者预后，并且多种新的治疗药物以及治疗方法正在研究阶段，将为患者带来新的希望。本文主要就Alport综合征的临床表现、诊断及治疗方面的最新进展做一综述，以期实现该病的早期诊治并优化患者的临床管理。
Alport综合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变所致的遗传性肾脏疾病，主要表现为血尿、蛋白尿、听力损伤以及眼部病变。近十年来，随着基因检测技术在医学实践中的普及，更新了我们对于该病流行率及诊断方式的认知。尽管目前Alport综合征尚缺乏病因性治疗，但早期使用肾素血管紧张素醛固酮系统阻滞剂仍可以极大程度改善患者预后，并且多种新的治疗药物以及治疗方法正在研究阶段，将为患者带来新的希望。本文主要就Alport综合征的临床表现、诊断及治疗方面的最新进展做一综述，以期实现该病的早期诊治并优化患者的临床管理。
2024, 21(5):6-11.
摘要:
罕见病因其发病率低、病种繁多、机制复杂的特点，给临床诊断带来极大挑战。遗传性因素约占罕见病发病原因的80%，因此遗传学检测是罕见病病因学诊断的重要手段。近年来外显子组测序已逐渐成为明确罕见病遗传病因的一线检测技术，大幅提升了罕见病患者的诊断率。本文将概述罕见病遗传学检测技术发展，探讨外显子组测序后仍未明确诊断的病例可能采用的下一步检测策略，包括全基因组测序、长读长测序等在覆盖范围及检测变异类型方面更具优势的测序技术，以及转录组、表观遗传组、蛋白质组、代谢组等辅助检测手段，并述评各技术在罕见病遗传变异发现和解读中的优势及局限性。此外，总结了各国现有罕见病数据库的建立和使用状况，并讨论了基于数据库进行自动化重分析基因组数据以识别具有相似表型或相似基因突变的患者的重要性。本文旨在为临床医生和研究人员提供外显子组测序未明诊断时可考虑的其它遗传学检测策略及技术选择。
罕见病因其发病率低、病种繁多、机制复杂的特点，给临床诊断带来极大挑战。遗传性因素约占罕见病发病原因的80%，因此遗传学检测是罕见病病因学诊断的重要手段。近年来外显子组测序已逐渐成为明确罕见病遗传病因的一线检测技术，大幅提升了罕见病患者的诊断率。本文将概述罕见病遗传学检测技术发展，探讨外显子组测序后仍未明确诊断的病例可能采用的下一步检测策略，包括全基因组测序、长读长测序等在覆盖范围及检测变异类型方面更具优势的测序技术，以及转录组、表观遗传组、蛋白质组、代谢组等辅助检测手段，并述评各技术在罕见病遗传变异发现和解读中的优势及局限性。此外，总结了各国现有罕见病数据库的建立和使用状况，并讨论了基于数据库进行自动化重分析基因组数据以识别具有相似表型或相似基因突变的患者的重要性。本文旨在为临床医生和研究人员提供外显子组测序未明诊断时可考虑的其它遗传学检测策略及技术选择。
2025, 22(1):1-#REF!.
摘要:
原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压最常见的类型,由于其心脑肾等并发症发病率高,所以早期识别非 常重要。 单侧 PA 首选手术治疗,双侧 PA 首选盐皮质激素受体拮抗剂治疗。 目前中国最常用的治疗药物是螺内酯,由于其男 性乳房发育等副作用导致患者依从性差,疗效受限,对于血压、血钾控制不佳的 PA 患者,可以联合上皮钠通道抑制剂、钙通道 阻滞剂等治疗,非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂、醛固酮合成酶抑制剂等新药对 PA 患者的疗效需要更多研究进一步证实。 家族遗传性 PA 发病机制涉及多种基因突变,家族性醛固酮增多症( FH) I 型可以通过糖皮质激素治疗,FH-III 可以通过大环 内酯类药物治疗,FH-IV 可以通过钙通道阻滞剂治疗。 随着二代测序等技术出现,发现了醛固酮腺瘤患者编码细胞膜离子通 道或离子泵中不同的一些基因突变,为 PA 患者未来可能的治疗提供了新视角
原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压最常见的类型,由于其心脑肾等并发症发病率高,所以早期识别非 常重要。 单侧 PA 首选手术治疗,双侧 PA 首选盐皮质激素受体拮抗剂治疗。 目前中国最常用的治疗药物是螺内酯,由于其男 性乳房发育等副作用导致患者依从性差,疗效受限,对于血压、血钾控制不佳的 PA 患者,可以联合上皮钠通道抑制剂、钙通道 阻滞剂等治疗,非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂、醛固酮合成酶抑制剂等新药对 PA 患者的疗效需要更多研究进一步证实。 家族遗传性 PA 发病机制涉及多种基因突变,家族性醛固酮增多症( FH) I 型可以通过糖皮质激素治疗,FH-III 可以通过大环 内酯类药物治疗,FH-IV 可以通过钙通道阻滞剂治疗。 随着二代测序等技术出现,发现了醛固酮腺瘤患者编码细胞膜离子通 道或离子泵中不同的一些基因突变,为 PA 患者未来可能的治疗提供了新视角
2023, 20(2).
摘要:
流行性感冒是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，主要由甲型流感病毒H1N1、H3N2亚型及乙型流感病毒Victoria和Yamagata系导致。典型表现为高热、头痛、肌痛、全身不适，部分患者伴有呼吸道症状。每年呈季节性流行，多数具有自限性，但是少数高危人群可发生重症表现，甚至导致死亡。诊断需结合流行病学史、临床表现、实验室及影像学检查。主要治疗措施为抗病毒治疗和对症治疗，重症患者需积极支持治疗。有效预防措施包括接种流感疫苗、药物预防及采取经呼吸道传播疾病标准预防措施。本共识集四川省内从事流感诊治中西医相关学科专家讨论制定，旨在为医疗机构临床医生在流感规范诊疗提供指导。
流行性感冒是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，主要由甲型流感病毒H1N1、H3N2亚型及乙型流感病毒Victoria和Yamagata系导致。典型表现为高热、头痛、肌痛、全身不适，部分患者伴有呼吸道症状。每年呈季节性流行，多数具有自限性，但是少数高危人群可发生重症表现，甚至导致死亡。诊断需结合流行病学史、临床表现、实验室及影像学检查。主要治疗措施为抗病毒治疗和对症治疗，重症患者需积极支持治疗。有效预防措施包括接种流感疫苗、药物预防及采取经呼吸道传播疾病标准预防措施。本共识集四川省内从事流感诊治中西医相关学科专家讨论制定，旨在为医疗机构临床医生在流感规范诊疗提供指导。
2005, 2(1):92-93.
摘要:
目的 了解门诊患者就诊流程的现状及存在的问题，为制定优化就诊流程的策略提供依据。方法 采用问卷调查法抽取200名门诊患者进行调查，并抽取2004年3月22日的门诊数据及门诊各部门相关工作情况进行分析。结果 人均挂号至就诊时间平均为157．2分钟，诊室诊断时间为18．89分钟，预约至检查时间平均为106.4分钟，取药等待时间平均为12．84分钟，门诊挂号最高峰为7～9点，收费最高峰为9～11点。结论 门诊患者就诊流程中，非就诊消耗时间长，存在问题多，制定相应的策略以优化门诊流程，缩短患者就诊等待时间是非常必要的。
目的 了解门诊患者就诊流程的现状及存在的问题，为制定优化就诊流程的策略提供依据。方法 采用问卷调查法抽取200名门诊患者进行调查，并抽取2004年3月22日的门诊数据及门诊各部门相关工作情况进行分析。结果 人均挂号至就诊时间平均为157．2分钟，诊室诊断时间为18．89分钟，预约至检查时间平均为106.4分钟，取药等待时间平均为12．84分钟，门诊挂号最高峰为7～9点，收费最高峰为9～11点。结论 门诊患者就诊流程中，非就诊消耗时间长，存在问题多，制定相应的策略以优化门诊流程，缩短患者就诊等待时间是非常必要的。
2024, 21(5):35-41.
摘要:
免疫介导的坏死性肌病（IMNM）是一种罕见的自身免疫性疾病，其发病机制复杂尚不明确。本文首先从自身抗原致病性、特异性抗体致病性、补体及其激活途径、细胞因子及趋化因子等方面介绍了免疫因素的重要作用，然后从遗传易感性、他汀药物、内质网应激与自噬等讨论了非免疫因素对IMNM发病机制的影响，以期提高对本病发病机制的深入认识，并为临床治疗决策及药物研发等提供一定思路。
免疫介导的坏死性肌病（IMNM）是一种罕见的自身免疫性疾病，其发病机制复杂尚不明确。本文首先从自身抗原致病性、特异性抗体致病性、补体及其激活途径、细胞因子及趋化因子等方面介绍了免疫因素的重要作用，然后从遗传易感性、他汀药物、内质网应激与自噬等讨论了非免疫因素对IMNM发病机制的影响，以期提高对本病发病机制的深入认识，并为临床治疗决策及药物研发等提供一定思路。
2024, 21(3):1-4.
摘要:
目的 分析针对关节外科医疗器械的国家集中采购政策对于接受全膝关节置换术(TKA)和全髋关节置换术 (THA)患者的住院费用的影响情况。 方法 收集自 2021 年 1 月至 2023 年 9 月在北京协和医院行 TKA 和 THA 的患者费用总 清单,统计患者的住院总费用以及嘱托费、床位费、输血费、耗材费、药品费、护理费、手术费、检查费和治疗费等各项费用。 按 照入院时间是否早于 2022 年 5 月 1 日,将患者进行分组,比较分析行同一手术的两组之间上述各项指标的差异。 结果 集采 政策实施后,接受 TKA 的患者住院总费用由 66912.73 元下降至 31548.25 元,接受 THA 的患者住院总费用由 78931.39 元下 降至33817.89 元,分别下降了52.85% 和57.16% (P< 0.05)。 其中,TKA 患者耗材费由49301.77 元下降至13487.45 元,手术 费由 5344.12 元下降至 4174.07 元,分别下降了 72.64% 和 21.89% (P< 0.05)。 THA 患者的耗材费由 62668.77 元下降至 16951.31 元,手术费由 5251.43 元下降至 3989.08 元,分别下降了 72.95% 和 24.04% (P<0.05)。 而 TKA 患者的嘱托费、床位 费、护理费、治疗费和检查费,以及 THA 患者的嘱托费、治疗费和检查费均在集采后小幅增加(P< 0.05)。 结论 关节假体集 采政策实施后,接受 TKA 和 THA 手术的患者住院总费用显著降低,总费用的下降主要由耗材费和手术费的下降所引起,而其 他费用有小幅上涨。
目的 分析针对关节外科医疗器械的国家集中采购政策对于接受全膝关节置换术(TKA)和全髋关节置换术 (THA)患者的住院费用的影响情况。 方法 收集自 2021 年 1 月至 2023 年 9 月在北京协和医院行 TKA 和 THA 的患者费用总 清单,统计患者的住院总费用以及嘱托费、床位费、输血费、耗材费、药品费、护理费、手术费、检查费和治疗费等各项费用。 按 照入院时间是否早于 2022 年 5 月 1 日,将患者进行分组,比较分析行同一手术的两组之间上述各项指标的差异。 结果 集采 政策实施后,接受 TKA 的患者住院总费用由 66912.73 元下降至 31548.25 元,接受 THA 的患者住院总费用由 78931.39 元下 降至33817.89 元,分别下降了52.85% 和57.16% (P< 0.05)。 其中,TKA 患者耗材费由49301.77 元下降至13487.45 元,手术 费由 5344.12 元下降至 4174.07 元,分别下降了 72.64% 和 21.89% (P< 0.05)。 THA 患者的耗材费由 62668.77 元下降至 16951.31 元,手术费由 5251.43 元下降至 3989.08 元,分别下降了 72.95% 和 24.04% (P<0.05)。 而 TKA 患者的嘱托费、床位 费、护理费、治疗费和检查费,以及 THA 患者的嘱托费、治疗费和检查费均在集采后小幅增加(P< 0.05)。 结论 关节假体集 采政策实施后,接受 TKA 和 THA 手术的患者住院总费用显著降低,总费用的下降主要由耗材费和手术费的下降所引起,而其 他费用有小幅上涨。
2024, 21(2):8-12.
摘要:
肺纤维化是肺间质单元内肺泡上皮细胞、肺间质固有成纤维细胞、巨噬细胞、炎性细胞、血管内皮细胞与周细胞等多种纤维化行为共同驱动了肺纤维化进展。受限于目前传统的研究技术，体外试验与动物模型均不能对肺脏各型细胞的生物学行为进行实时观察与监测；传统的体外细胞培养模式多与人体肺间质单元的微环境相差甚远，也无法满足研究需求。仿生类器官芯片技术的迅速发展使体外模拟“肺间质”及充分研究“肺纤维化”成为可能。所以本文重点综述类器官芯片的发展及在肺脏模型中的变革与应用，为充分研究肺纤维化疾病提供全新技术平台与检测思路。
肺纤维化是肺间质单元内肺泡上皮细胞、肺间质固有成纤维细胞、巨噬细胞、炎性细胞、血管内皮细胞与周细胞等多种纤维化行为共同驱动了肺纤维化进展。受限于目前传统的研究技术，体外试验与动物模型均不能对肺脏各型细胞的生物学行为进行实时观察与监测；传统的体外细胞培养模式多与人体肺间质单元的微环境相差甚远，也无法满足研究需求。仿生类器官芯片技术的迅速发展使体外模拟“肺间质”及充分研究“肺纤维化”成为可能。所以本文重点综述类器官芯片的发展及在肺脏模型中的变革与应用，为充分研究肺纤维化疾病提供全新技术平台与检测思路。
2024, 21(6):1-4.
摘要:
肝切除联合II~III段部分肝移植的延期全肝切除手术（RAPID）是一种结合了联合肝脏分隔和门静脉结扎的二步肝切除术（ALPPS）和辅助性肝移植各自优势的手术，主要用于治疗以不可切除结直肠癌肝转移为代表的非硬化性肝脏疾病以及合并门静脉高压的肝脏硬化性疾病。该手术是在肝移植治疗不可切除结直肠癌肝转移疗效取得明显进步的背景下诞生的，旨在解决供肝短缺和肝源分配问题。RAPID手术的步骤包括一期受体左肝切除+供体左外叶部分肝移植+移植物门静脉血流调控；手术间期监测移植物体积的增长、功能的增加和二期受体一期手术时残留的病肝切除手术。RAPID手术的发展包括活体供肝RAPID手术（LD-RAPID）和脾切除联合II~III段部分肝脾窝异位辅助肝移植的延期全肝切除术（RAVAS）。然而与经典肝移植相比，RAPID手术还需要更多的经验积累和严格的风险管理。多中心的临床试验和远期术后随访对于充分认识RAPID手术具有重要意义。
肝切除联合II~III段部分肝移植的延期全肝切除手术（RAPID）是一种结合了联合肝脏分隔和门静脉结扎的二步肝切除术（ALPPS）和辅助性肝移植各自优势的手术，主要用于治疗以不可切除结直肠癌肝转移为代表的非硬化性肝脏疾病以及合并门静脉高压的肝脏硬化性疾病。该手术是在肝移植治疗不可切除结直肠癌肝转移疗效取得明显进步的背景下诞生的，旨在解决供肝短缺和肝源分配问题。RAPID手术的步骤包括一期受体左肝切除+供体左外叶部分肝移植+移植物门静脉血流调控；手术间期监测移植物体积的增长、功能的增加和二期受体一期手术时残留的病肝切除手术。RAPID手术的发展包括活体供肝RAPID手术（LD-RAPID）和脾切除联合II~III段部分肝脾窝异位辅助肝移植的延期全肝切除术（RAVAS）。然而与经典肝移植相比，RAPID手术还需要更多的经验积累和严格的风险管理。多中心的临床试验和远期术后随访对于充分认识RAPID手术具有重要意义。
11 亨廷顿病的诊治进展
2024, 21(5):12-16.
摘要:
亨廷顿病（huntington's disease, HD）是一种严重致残的常染色体显性遗传的神经退行性疾病，临床上主要以逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常三联征为特征。该病致病原因明确，由人类4号染色体IT基因1号外显子CAG三核苷酸重复扩增引起。目前尚缺乏改变HD病程的治疗干预措施，主要以对症综合治疗，改善患者的症状和生活质量。该综述对目前HD规范化诊治进行了概述，并总结近年来基于HD病理机制的分子疗法研究进展。
亨廷顿病（huntington's disease, HD）是一种严重致残的常染色体显性遗传的神经退行性疾病，临床上主要以逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常三联征为特征。该病致病原因明确，由人类4号染色体IT基因1号外显子CAG三核苷酸重复扩增引起。目前尚缺乏改变HD病程的治疗干预措施，主要以对症综合治疗，改善患者的症状和生活质量。该综述对目前HD规范化诊治进行了概述，并总结近年来基于HD病理机制的分子疗法研究进展。
2025, 22(5):13-19.
摘要:
胃肠道癌症的早期诊断与治疗对改善患者预后至关重要,但传统内镜技术高度依赖操作者经验,存在漏诊率 高、观察者间差异大等问题。 近年来人工智能(AI)通过深度学习与计算机视觉技术,显著提升了消化内镜的精准性与效率。 尽管 AI 展现了优于人工的效能,其泛化能力、数据多样性、模型透明性及伦理责任界定仍存挑战。 未来需通过多学科协作、大 规模临床验证及技术优化,推动 AI 在消化内镜中的规范化应用,实现精准医疗的可持续发展。
胃肠道癌症的早期诊断与治疗对改善患者预后至关重要,但传统内镜技术高度依赖操作者经验,存在漏诊率 高、观察者间差异大等问题。 近年来人工智能(AI)通过深度学习与计算机视觉技术,显著提升了消化内镜的精准性与效率。 尽管 AI 展现了优于人工的效能,其泛化能力、数据多样性、模型透明性及伦理责任界定仍存挑战。 未来需通过多学科协作、大 规模临床验证及技术优化,推动 AI 在消化内镜中的规范化应用,实现精准医疗的可持续发展。
2024, 21(2):17-20.
摘要:
特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis, IPF)是病因不明，组织病理学主要为普通间质性肺炎，局限于肺部的慢性纤维化型间质性肺炎。该病致死率高，对人群健康危害性高。近年来，随着人口老龄化、空气污染的加剧导致其发病率逐年上升，我们对于IPF的认识也在不断提高，研究发现IPF患者常合并其他疾病，包括肺气肿、肺癌、心血管疾病等。存在合并症的IPF患者临床症状更多，患者的生存质量差。其中合并肺动脉高压会降低IPF患者的生存率，本文就IPF合并肺动脉高压进行综述，以期为IPF合并肺动脉高压的诊疗方案与进一步研究提供新思路，以期提高 IPF患者的生活质量及改善预后。
特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis, IPF)是病因不明，组织病理学主要为普通间质性肺炎，局限于肺部的慢性纤维化型间质性肺炎。该病致死率高，对人群健康危害性高。近年来，随着人口老龄化、空气污染的加剧导致其发病率逐年上升，我们对于IPF的认识也在不断提高，研究发现IPF患者常合并其他疾病，包括肺气肿、肺癌、心血管疾病等。存在合并症的IPF患者临床症状更多，患者的生存质量差。其中合并肺动脉高压会降低IPF患者的生存率，本文就IPF合并肺动脉高压进行综述，以期为IPF合并肺动脉高压的诊疗方案与进一步研究提供新思路，以期提高 IPF患者的生活质量及改善预后。
2025, 22(5):1-6.
摘要:
高光谱成像(HSI)通过捕获组织在多个窄波段的光谱信息,为消化道疾病诊疗提供丰富的生化与空间特征。 本文综述了 HSI 技术原理、系统构成及数据处理方法,重点分析了其在消化道的应用:在食管、胃、结直肠病变中,HSI 可无创检测早癌及癌前病变,提升诊断精度;在小肠缺血及手术中,能定量评估组织氧合与灌注。 尽管面临设备集成、实时成像及算法解释性等挑战,但随着硬件小型化和多模态融合,HSI 有望成为内镜下“光学活检”及精准诊疗的关键工具。
高光谱成像(HSI)通过捕获组织在多个窄波段的光谱信息,为消化道疾病诊疗提供丰富的生化与空间特征。 本文综述了 HSI 技术原理、系统构成及数据处理方法,重点分析了其在消化道的应用:在食管、胃、结直肠病变中,HSI 可无创检测早癌及癌前病变,提升诊断精度;在小肠缺血及手术中,能定量评估组织氧合与灌注。 尽管面临设备集成、实时成像及算法解释性等挑战,但随着硬件小型化和多模态融合,HSI 有望成为内镜下“光学活检”及精准诊疗的关键工具。
2024, 21(3):116-120.
摘要:
2024, 21(6):16-19.
摘要:
胰腺癌是一种早期症状隐匿、病情进展较快、不易早期诊断且死亡率高的消化系统恶性肿瘤，目前治疗效果不佳，亟待研发出更为有效的治疗手段。作为免疫疗法的方式之一，肿瘤疫苗是一种通过外源性给予肿瘤抗原，刺激患者产生抗肿瘤适应性免疫应答，从而抑制肿瘤生长、诱导肿瘤消退、清除残余病灶的治疗方法。典型的肿瘤疫苗一般配伍能激活树突状细胞的辅助制剂或者树突状细胞本身［1］。肿瘤疫苗在黑色素瘤、肺癌等恶性肿瘤中的研究展现出较好的应用前景，但在胰腺癌的相关研究中未见明显进展。本文就近年来胰腺癌肿瘤疫苗研究现状进行综述，并展望其前景。
胰腺癌是一种早期症状隐匿、病情进展较快、不易早期诊断且死亡率高的消化系统恶性肿瘤，目前治疗效果不佳，亟待研发出更为有效的治疗手段。作为免疫疗法的方式之一，肿瘤疫苗是一种通过外源性给予肿瘤抗原，刺激患者产生抗肿瘤适应性免疫应答，从而抑制肿瘤生长、诱导肿瘤消退、清除残余病灶的治疗方法。典型的肿瘤疫苗一般配伍能激活树突状细胞的辅助制剂或者树突状细胞本身［1］。肿瘤疫苗在黑色素瘤、肺癌等恶性肿瘤中的研究展现出较好的应用前景，但在胰腺癌的相关研究中未见明显进展。本文就近年来胰腺癌肿瘤疫苗研究现状进行综述，并展望其前景。
2025, 22(5):7-12.
摘要:
结直肠癌作为全球第三大恶性肿瘤,在我国的发病率和死亡率持续上升,构成了重大公共卫生挑战。 近年来,早期精准诊疗研究取得突破性进展,为及时干预提供了更多的选择。 在内镜技术创新领域,白光内镜、图像增强内镜等技术,结合人工智能显著提升病变检测的准确性;在新型生物标志物领域,利用外泌体核酸特征的检测系统具有 97. 4% 的灵敏度,以及 AUC 为 0. 981 的多组学整合模型,为非侵入性筛查提供了新的选择;在人工智能应用中,结合组织病理学和内镜特征的机器学习模型已被开发,有助于预测淋巴结转移。 这些多维度进展不仅完善了早期诊断技术,更推动治疗决策向精准化发展。
结直肠癌作为全球第三大恶性肿瘤,在我国的发病率和死亡率持续上升,构成了重大公共卫生挑战。 近年来,早期精准诊疗研究取得突破性进展,为及时干预提供了更多的选择。 在内镜技术创新领域,白光内镜、图像增强内镜等技术,结合人工智能显著提升病变检测的准确性;在新型生物标志物领域,利用外泌体核酸特征的检测系统具有 97. 4% 的灵敏度,以及 AUC 为 0. 981 的多组学整合模型,为非侵入性筛查提供了新的选择;在人工智能应用中,结合组织病理学和内镜特征的机器学习模型已被开发,有助于预测淋巴结转移。 这些多维度进展不仅完善了早期诊断技术,更推动治疗决策向精准化发展。
2025, 22(1):30-35.
摘要:
原发性醛固酮增多症(简称原醛症)是继发性高血压的主要原因之一,准确的分型诊断对治疗决策至关重要。 传统上,肾上腺静脉采血(adrenal venous sampling, AVS)被认为是原醛症分型诊断的“金标准”,用于区分单侧或双侧醛固酮 分泌过多。 但由于 AVS 的侵入性、操作复杂性以及技术要求高等限制,其在临床推广中存在一定困难。 近年来,无创性分型 诊断方法在原醛症中的应用越来越受到关注,这些新方法包括:11 C-MT0 PET / CT 和68 Ga-pentixafor PET / CT 的拓展应用,亚型 预测模型、功能试验在分型诊断的新应用,促肾上腺皮质激素兴奋试验,类固醇激素以及基因诊断等,为原醛症的精准分型提 供了帮助。
原发性醛固酮增多症(简称原醛症)是继发性高血压的主要原因之一,准确的分型诊断对治疗决策至关重要。 传统上,肾上腺静脉采血(adrenal venous sampling, AVS)被认为是原醛症分型诊断的“金标准”,用于区分单侧或双侧醛固酮 分泌过多。 但由于 AVS 的侵入性、操作复杂性以及技术要求高等限制,其在临床推广中存在一定困难。 近年来,无创性分型 诊断方法在原醛症中的应用越来越受到关注,这些新方法包括:11 C-MT0 PET / CT 和68 Ga-pentixafor PET / CT 的拓展应用,亚型 预测模型、功能试验在分型诊断的新应用,促肾上腺皮质激素兴奋试验,类固醇激素以及基因诊断等,为原醛症的精准分型提 供了帮助。
2025, 22(6):1-6.
摘要:
耐药时代下，细菌性肺炎的综合管理面临严峻挑战，如何有效防控对改善患者预后及遏制抗微生物药物耐药性（anti-microbial resistance, AMR）至关重要。细菌性肺炎致病原包含多种常见多重耐药菌，耐药机制复杂，常导致治疗失败、死亡率升高。细菌性肺炎的诊断需结合临床表现、炎症标志物、影像学及病原学检测，以实现早期精准识别。治疗上强调在病程早期合理选择经验性治疗方案，待病原学结果明确后及时调整为针对性治疗。预防策略涵盖感染控制、抗菌药物科学管理（antimicrobial Stewardship, AMS）及疫苗接种等多维度措施。本文系统阐述了耐药细菌性肺炎的病原学特征、诊断策略、治疗原则及预防措施，旨在为临床提供系统性实践参考，通过多学科协作及“一体化健康”策略，全面提升耐药菌肺炎的诊疗与防控水平。
耐药时代下，细菌性肺炎的综合管理面临严峻挑战，如何有效防控对改善患者预后及遏制抗微生物药物耐药性（anti-microbial resistance, AMR）至关重要。细菌性肺炎致病原包含多种常见多重耐药菌，耐药机制复杂，常导致治疗失败、死亡率升高。细菌性肺炎的诊断需结合临床表现、炎症标志物、影像学及病原学检测，以实现早期精准识别。治疗上强调在病程早期合理选择经验性治疗方案，待病原学结果明确后及时调整为针对性治疗。预防策略涵盖感染控制、抗菌药物科学管理（antimicrobial Stewardship, AMS）及疫苗接种等多维度措施。本文系统阐述了耐药细菌性肺炎的病原学特征、诊断策略、治疗原则及预防措施，旨在为临床提供系统性实践参考，通过多学科协作及“一体化健康”策略，全面提升耐药菌肺炎的诊疗与防控水平。
2025, 22(4):1-5.
摘要:
结直肠癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一,结直肠癌肝转移是其主要的死亡原因。 近年来,脂代谢在肝转移 中的作用受到越来越多的关注。 高脂饮食被认为是诱发结直肠癌肝转移的重要因素之一,其与内脏脂肪的积累密切相关,进 而影响肿瘤的发生与发展。 此外,降脂类药物在调控脂代谢、改善代谢综合征方面的作用也为防治结直肠癌肝转移提供了新 的策略。 本综述将探讨脂代谢的复杂调控网络,分析高脂饮食、内脏脂肪及降脂类药物对结直肠癌肝转移的影响,并为未来 的研究提供方向。
结直肠癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一,结直肠癌肝转移是其主要的死亡原因。 近年来,脂代谢在肝转移 中的作用受到越来越多的关注。 高脂饮食被认为是诱发结直肠癌肝转移的重要因素之一,其与内脏脂肪的积累密切相关,进 而影响肿瘤的发生与发展。 此外,降脂类药物在调控脂代谢、改善代谢综合征方面的作用也为防治结直肠癌肝转移提供了新 的策略。 本综述将探讨脂代谢的复杂调控网络,分析高脂饮食、内脏脂肪及降脂类药物对结直肠癌肝转移的影响,并为未来 的研究提供方向。
