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2024, 21(5):1-5.
摘要:
美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明（VUS）。VUS在基因检测与分析中甚为常见，为临床遗传病因分析带来困扰。无论是基因位点变异，还是其它的序列变异，凡是遇到VUS，可以从变异位点的准确性、遗传模式、人群中点变异频率、更多同样疾病和同种基因变异家系、氨基酸改变、基因调控、生物信息学、蛋白质功能、携带突变基因的细胞表型和动物表型等方面进行分析。我们研发的人工智能基因分析系统有助于提升基因分析的效率和准确性。
美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明（VUS）。VUS在基因检测与分析中甚为常见，为临床遗传病因分析带来困扰。无论是基因位点变异，还是其它的序列变异，凡是遇到VUS，可以从变异位点的准确性、遗传模式、人群中点变异频率、更多同样疾病和同种基因变异家系、氨基酸改变、基因调控、生物信息学、蛋白质功能、携带突变基因的细胞表型和动物表型等方面进行分析。我们研发的人工智能基因分析系统有助于提升基因分析的效率和准确性。
2024, 21(5):22-27.
摘要:
Alport综合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变所致的遗传性肾脏疾病，主要表现为血尿、蛋白尿、听力损伤以及眼部病变。近十年来，随着基因检测技术在医学实践中的普及，更新了我们对于该病流行率及诊断方式的认知。尽管目前Alport综合征尚缺乏病因性治疗，但早期使用肾素血管紧张素醛固酮系统阻滞剂仍可以极大程度改善患者预后，并且多种新的治疗药物以及治疗方法正在研究阶段，将为患者带来新的希望。本文主要就Alport综合征的临床表现、诊断及治疗方面的最新进展做一综述，以期实现该病的早期诊治并优化患者的临床管理。
Alport综合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变所致的遗传性肾脏疾病，主要表现为血尿、蛋白尿、听力损伤以及眼部病变。近十年来，随着基因检测技术在医学实践中的普及，更新了我们对于该病流行率及诊断方式的认知。尽管目前Alport综合征尚缺乏病因性治疗，但早期使用肾素血管紧张素醛固酮系统阻滞剂仍可以极大程度改善患者预后，并且多种新的治疗药物以及治疗方法正在研究阶段，将为患者带来新的希望。本文主要就Alport综合征的临床表现、诊断及治疗方面的最新进展做一综述，以期实现该病的早期诊治并优化患者的临床管理。
2024, 21(5):6-11.
摘要:
罕见病因其发病率低、病种繁多、机制复杂的特点，给临床诊断带来极大挑战。遗传性因素约占罕见病发病原因的80%，因此遗传学检测是罕见病病因学诊断的重要手段。近年来外显子组测序已逐渐成为明确罕见病遗传病因的一线检测技术，大幅提升了罕见病患者的诊断率。本文将概述罕见病遗传学检测技术发展，探讨外显子组测序后仍未明确诊断的病例可能采用的下一步检测策略，包括全基因组测序、长读长测序等在覆盖范围及检测变异类型方面更具优势的测序技术，以及转录组、表观遗传组、蛋白质组、代谢组等辅助检测手段，并述评各技术在罕见病遗传变异发现和解读中的优势及局限性。此外，总结了各国现有罕见病数据库的建立和使用状况，并讨论了基于数据库进行自动化重分析基因组数据以识别具有相似表型或相似基因突变的患者的重要性。本文旨在为临床医生和研究人员提供外显子组测序未明诊断时可考虑的其它遗传学检测策略及技术选择。
罕见病因其发病率低、病种繁多、机制复杂的特点，给临床诊断带来极大挑战。遗传性因素约占罕见病发病原因的80%，因此遗传学检测是罕见病病因学诊断的重要手段。近年来外显子组测序已逐渐成为明确罕见病遗传病因的一线检测技术，大幅提升了罕见病患者的诊断率。本文将概述罕见病遗传学检测技术发展，探讨外显子组测序后仍未明确诊断的病例可能采用的下一步检测策略，包括全基因组测序、长读长测序等在覆盖范围及检测变异类型方面更具优势的测序技术，以及转录组、表观遗传组、蛋白质组、代谢组等辅助检测手段，并述评各技术在罕见病遗传变异发现和解读中的优势及局限性。此外，总结了各国现有罕见病数据库的建立和使用状况，并讨论了基于数据库进行自动化重分析基因组数据以识别具有相似表型或相似基因突变的患者的重要性。本文旨在为临床医生和研究人员提供外显子组测序未明诊断时可考虑的其它遗传学检测策略及技术选择。
2023, 20(2).
摘要:
流行性感冒是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，主要由甲型流感病毒H1N1、H3N2亚型及乙型流感病毒Victoria和Yamagata系导致。典型表现为高热、头痛、肌痛、全身不适，部分患者伴有呼吸道症状。每年呈季节性流行，多数具有自限性，但是少数高危人群可发生重症表现，甚至导致死亡。诊断需结合流行病学史、临床表现、实验室及影像学检查。主要治疗措施为抗病毒治疗和对症治疗，重症患者需积极支持治疗。有效预防措施包括接种流感疫苗、药物预防及采取经呼吸道传播疾病标准预防措施。本共识集四川省内从事流感诊治中西医相关学科专家讨论制定，旨在为医疗机构临床医生在流感规范诊疗提供指导。
流行性感冒是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，主要由甲型流感病毒H1N1、H3N2亚型及乙型流感病毒Victoria和Yamagata系导致。典型表现为高热、头痛、肌痛、全身不适，部分患者伴有呼吸道症状。每年呈季节性流行，多数具有自限性，但是少数高危人群可发生重症表现，甚至导致死亡。诊断需结合流行病学史、临床表现、实验室及影像学检查。主要治疗措施为抗病毒治疗和对症治疗，重症患者需积极支持治疗。有效预防措施包括接种流感疫苗、药物预防及采取经呼吸道传播疾病标准预防措施。本共识集四川省内从事流感诊治中西医相关学科专家讨论制定，旨在为医疗机构临床医生在流感规范诊疗提供指导。
2024, 21(5):12-16.
摘要:
亨廷顿病（huntington's disease, HD）是一种严重致残的常染色体显性遗传的神经退行性疾病，临床上主要以逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常三联征为特征。该病致病原因明确，由人类4号染色体IT基因1号外显子CAG三核苷酸重复扩增引起。目前尚缺乏改变HD病程的治疗干预措施，主要以对症综合治疗，改善患者的症状和生活质量。该综述对目前HD规范化诊治进行了概述，并总结近年来基于HD病理机制的分子疗法研究进展。
亨廷顿病（huntington's disease, HD）是一种严重致残的常染色体显性遗传的神经退行性疾病，临床上主要以逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常三联征为特征。该病致病原因明确，由人类4号染色体IT基因1号外显子CAG三核苷酸重复扩增引起。目前尚缺乏改变HD病程的治疗干预措施，主要以对症综合治疗，改善患者的症状和生活质量。该综述对目前HD规范化诊治进行了概述，并总结近年来基于HD病理机制的分子疗法研究进展。
2024, 21(2):8-12.
摘要:
肺纤维化是肺间质单元内肺泡上皮细胞、肺间质固有成纤维细胞、巨噬细胞、炎性细胞、血管内皮细胞与周细胞等多种纤维化行为共同驱动了肺纤维化进展。受限于目前传统的研究技术，体外试验与动物模型均不能对肺脏各型细胞的生物学行为进行实时观察与监测；传统的体外细胞培养模式多与人体肺间质单元的微环境相差甚远，也无法满足研究需求。仿生类器官芯片技术的迅速发展使体外模拟“肺间质”及充分研究“肺纤维化”成为可能。所以本文重点综述类器官芯片的发展及在肺脏模型中的变革与应用，为充分研究肺纤维化疾病提供全新技术平台与检测思路。
肺纤维化是肺间质单元内肺泡上皮细胞、肺间质固有成纤维细胞、巨噬细胞、炎性细胞、血管内皮细胞与周细胞等多种纤维化行为共同驱动了肺纤维化进展。受限于目前传统的研究技术，体外试验与动物模型均不能对肺脏各型细胞的生物学行为进行实时观察与监测；传统的体外细胞培养模式多与人体肺间质单元的微环境相差甚远，也无法满足研究需求。仿生类器官芯片技术的迅速发展使体外模拟“肺间质”及充分研究“肺纤维化”成为可能。所以本文重点综述类器官芯片的发展及在肺脏模型中的变革与应用，为充分研究肺纤维化疾病提供全新技术平台与检测思路。
2023, 20(2).
摘要:
目的：探讨重组组织型纤溶酶原激活剂(rtPA)超声增强溶栓联合强化降压治疗老年急性脑梗死(ACI)的临床效果及对预后转归的影响。方法：收集我院200例老年ACI患者，根据入院接受治疗时间分成对照组88例和观察组112例，对照组给予rtPA标准溶栓联合强化降压，观察组给予rtPA超声增强溶栓联合强化降压。记录两组血脂、神经功能及生活质量的变化，并对预后转归情况进行评价。结果：治疗后观察组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、卒中量表(NIHSS)评分低于对照组，巴塞尔指数(Barthel指数)高于对照组(P＜0.05)；观察组转归良好率及血管再通率高于对照组，出血转化率低于对照组(P＜0.05)。结论：临床治疗以rtPA超声增强溶栓联合强化降压治疗为主，可有效改善老年ACI患者调脂效果及神经功能，还能提高转归良好率及血管再通率，对于促进生活能力的恢复也具有重要作用，值得临床推荐使用。
目的：探讨重组组织型纤溶酶原激活剂(rtPA)超声增强溶栓联合强化降压治疗老年急性脑梗死(ACI)的临床效果及对预后转归的影响。方法：收集我院200例老年ACI患者，根据入院接受治疗时间分成对照组88例和观察组112例，对照组给予rtPA标准溶栓联合强化降压，观察组给予rtPA超声增强溶栓联合强化降压。记录两组血脂、神经功能及生活质量的变化，并对预后转归情况进行评价。结果：治疗后观察组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、卒中量表(NIHSS)评分低于对照组，巴塞尔指数(Barthel指数)高于对照组(P＜0.05)；观察组转归良好率及血管再通率高于对照组，出血转化率低于对照组(P＜0.05)。结论：临床治疗以rtPA超声增强溶栓联合强化降压治疗为主，可有效改善老年ACI患者调脂效果及神经功能，还能提高转归良好率及血管再通率，对于促进生活能力的恢复也具有重要作用，值得临床推荐使用。
2024, 21(2):1-4.
摘要:
间质性肺疾病是一类以肺间质炎症与纤维化为主要表现的临床异质性疾病总称。因间质性肺疾病临床影像病理特点之间存在交叉和重叠，其诊断和治疗仍面临较多困境。在诊断方面，间质性肺疾病早期诊断率低，根据影像学改变、支气管肺泡灌洗液标本，甚至肺部组织标本也难以明确疾病类型诊断；在治疗方面，除某些已知病因的继发性间质性肺疾病，大多间质性肺疾病只能通过免疫抑制和抗纤维化治疗延缓疾病进程，目前缺乏抗纤维化的特效药物。随着相关发病机制研究和新诊治技术手段的应用，期待间质性肺疾病的诊疗困境将逐步得到解决。
间质性肺疾病是一类以肺间质炎症与纤维化为主要表现的临床异质性疾病总称。因间质性肺疾病临床影像病理特点之间存在交叉和重叠，其诊断和治疗仍面临较多困境。在诊断方面，间质性肺疾病早期诊断率低，根据影像学改变、支气管肺泡灌洗液标本，甚至肺部组织标本也难以明确疾病类型诊断；在治疗方面，除某些已知病因的继发性间质性肺疾病，大多间质性肺疾病只能通过免疫抑制和抗纤维化治疗延缓疾病进程，目前缺乏抗纤维化的特效药物。随着相关发病机制研究和新诊治技术手段的应用，期待间质性肺疾病的诊疗困境将逐步得到解决。
2024, 21(3):116-120.
摘要:
2024, 21(5):35-41.
摘要:
免疫介导的坏死性肌病（IMNM）是一种罕见的自身免疫性疾病，其发病机制复杂尚不明确。本文首先从自身抗原致病性、特异性抗体致病性、补体及其激活途径、细胞因子及趋化因子等方面介绍了免疫因素的重要作用，然后从遗传易感性、他汀药物、内质网应激与自噬等讨论了非免疫因素对IMNM发病机制的影响，以期提高对本病发病机制的深入认识，并为临床治疗决策及药物研发等提供一定思路。
免疫介导的坏死性肌病（IMNM）是一种罕见的自身免疫性疾病，其发病机制复杂尚不明确。本文首先从自身抗原致病性、特异性抗体致病性、补体及其激活途径、细胞因子及趋化因子等方面介绍了免疫因素的重要作用，然后从遗传易感性、他汀药物、内质网应激与自噬等讨论了非免疫因素对IMNM发病机制的影响，以期提高对本病发病机制的深入认识，并为临床治疗决策及药物研发等提供一定思路。
2024, 21(6):1-4.
摘要:
肝切除联合II~III段部分肝移植的延期全肝切除手术（RAPID）是一种结合了联合肝脏分隔和门静脉结扎的二步肝切除术（ALPPS）和辅助性肝移植各自优势的手术，主要用于治疗以不可切除结直肠癌肝转移为代表的非硬化性肝脏疾病以及合并门静脉高压的肝脏硬化性疾病。该手术是在肝移植治疗不可切除结直肠癌肝转移疗效取得明显进步的背景下诞生的，旨在解决供肝短缺和肝源分配问题。RAPID手术的步骤包括一期受体左肝切除+供体左外叶部分肝移植+移植物门静脉血流调控；手术间期监测移植物体积的增长、功能的增加和二期受体一期手术时残留的病肝切除手术。RAPID手术的发展包括活体供肝RAPID手术（LD-RAPID）和脾切除联合II~III段部分肝脾窝异位辅助肝移植的延期全肝切除术（RAVAS）。然而与经典肝移植相比，RAPID手术还需要更多的经验积累和严格的风险管理。多中心的临床试验和远期术后随访对于充分认识RAPID手术具有重要意义。
肝切除联合II~III段部分肝移植的延期全肝切除手术（RAPID）是一种结合了联合肝脏分隔和门静脉结扎的二步肝切除术（ALPPS）和辅助性肝移植各自优势的手术，主要用于治疗以不可切除结直肠癌肝转移为代表的非硬化性肝脏疾病以及合并门静脉高压的肝脏硬化性疾病。该手术是在肝移植治疗不可切除结直肠癌肝转移疗效取得明显进步的背景下诞生的，旨在解决供肝短缺和肝源分配问题。RAPID手术的步骤包括一期受体左肝切除+供体左外叶部分肝移植+移植物门静脉血流调控；手术间期监测移植物体积的增长、功能的增加和二期受体一期手术时残留的病肝切除手术。RAPID手术的发展包括活体供肝RAPID手术（LD-RAPID）和脾切除联合II~III段部分肝脾窝异位辅助肝移植的延期全肝切除术（RAVAS）。然而与经典肝移植相比，RAPID手术还需要更多的经验积累和严格的风险管理。多中心的临床试验和远期术后随访对于充分认识RAPID手术具有重要意义。
2024, 21(3):1-4.
摘要:
目的 分析针对关节外科医疗器械的国家集中采购政策对于接受全膝关节置换术(TKA)和全髋关节置换术 (THA)患者的住院费用的影响情况。 方法 收集自 2021 年 1 月至 2023 年 9 月在北京协和医院行 TKA 和 THA 的患者费用总 清单,统计患者的住院总费用以及嘱托费、床位费、输血费、耗材费、药品费、护理费、手术费、检查费和治疗费等各项费用。 按 照入院时间是否早于 2022 年 5 月 1 日,将患者进行分组,比较分析行同一手术的两组之间上述各项指标的差异。 结果 集采 政策实施后,接受 TKA 的患者住院总费用由 66912.73 元下降至 31548.25 元,接受 THA 的患者住院总费用由 78931.39 元下 降至33817.89 元,分别下降了52.85% 和57.16% (P< 0.05)。 其中,TKA 患者耗材费由49301.77 元下降至13487.45 元,手术 费由 5344.12 元下降至 4174.07 元,分别下降了 72.64% 和 21.89% (P< 0.05)。 THA 患者的耗材费由 62668.77 元下降至 16951.31 元,手术费由 5251.43 元下降至 3989.08 元,分别下降了 72.95% 和 24.04% (P<0.05)。 而 TKA 患者的嘱托费、床位 费、护理费、治疗费和检查费,以及 THA 患者的嘱托费、治疗费和检查费均在集采后小幅增加(P< 0.05)。 结论 关节假体集 采政策实施后,接受 TKA 和 THA 手术的患者住院总费用显著降低,总费用的下降主要由耗材费和手术费的下降所引起,而其 他费用有小幅上涨。
目的 分析针对关节外科医疗器械的国家集中采购政策对于接受全膝关节置换术(TKA)和全髋关节置换术 (THA)患者的住院费用的影响情况。 方法 收集自 2021 年 1 月至 2023 年 9 月在北京协和医院行 TKA 和 THA 的患者费用总 清单,统计患者的住院总费用以及嘱托费、床位费、输血费、耗材费、药品费、护理费、手术费、检查费和治疗费等各项费用。 按 照入院时间是否早于 2022 年 5 月 1 日,将患者进行分组,比较分析行同一手术的两组之间上述各项指标的差异。 结果 集采 政策实施后,接受 TKA 的患者住院总费用由 66912.73 元下降至 31548.25 元,接受 THA 的患者住院总费用由 78931.39 元下 降至33817.89 元,分别下降了52.85% 和57.16% (P< 0.05)。 其中,TKA 患者耗材费由49301.77 元下降至13487.45 元,手术 费由 5344.12 元下降至 4174.07 元,分别下降了 72.64% 和 21.89% (P< 0.05)。 THA 患者的耗材费由 62668.77 元下降至 16951.31 元,手术费由 5251.43 元下降至 3989.08 元,分别下降了 72.95% 和 24.04% (P<0.05)。 而 TKA 患者的嘱托费、床位 费、护理费、治疗费和检查费,以及 THA 患者的嘱托费、治疗费和检查费均在集采后小幅增加(P< 0.05)。 结论 关节假体集 采政策实施后,接受 TKA 和 THA 手术的患者住院总费用显著降低,总费用的下降主要由耗材费和手术费的下降所引起,而其 他费用有小幅上涨。
2024, 21(6):35-38.
摘要:
肝门部胆管癌(PHCC)源于肝外胆管黏膜上皮细胞,常在左、右肝管汇合部及肝总管上段位置发生,是肝外胆管癌中最常见类型的恶性肿瘤。由于其发病机制复杂及解剖结构特殊,多数患者早期并无明显特殊临床表现,当出现黄疸等症状确诊时病情已发展为中晚期,因此PHCC的诊治是临床医生所面临的重大难题。对于目前PHCC治疗,外科手术切除仍是主要有效的方式,而对于中晚期不可切除患者来说,肝移植是使患者获得长期生存可能的有效办法,且不受肿瘤分期及肝功能的约束,可以达到最大可能地切除病灶的效果。但目前肝移植治疗仍面临缺少供体肝脏来源。术后并发症及肿瘤复发等诸多争议与挑战。本文对肝移植在PHCC的治疗现状及进展进行系统综述。
肝门部胆管癌(PHCC)源于肝外胆管黏膜上皮细胞,常在左、右肝管汇合部及肝总管上段位置发生,是肝外胆管癌中最常见类型的恶性肿瘤。由于其发病机制复杂及解剖结构特殊,多数患者早期并无明显特殊临床表现,当出现黄疸等症状确诊时病情已发展为中晚期,因此PHCC的诊治是临床医生所面临的重大难题。对于目前PHCC治疗,外科手术切除仍是主要有效的方式,而对于中晚期不可切除患者来说,肝移植是使患者获得长期生存可能的有效办法,且不受肿瘤分期及肝功能的约束,可以达到最大可能地切除病灶的效果。但目前肝移植治疗仍面临缺少供体肝脏来源。术后并发症及肿瘤复发等诸多争议与挑战。本文对肝移植在PHCC的治疗现状及进展进行系统综述。
2024, 21(3):60-63.
摘要:
2024, 21(3):167-169.
摘要:
2024, 21(4):176-179.
摘要:
2024, 21(2):17-20.
摘要:
特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis, IPF)是病因不明，组织病理学主要为普通间质性肺炎，局限于肺部的慢性纤维化型间质性肺炎。该病致死率高，对人群健康危害性高。近年来，随着人口老龄化、空气污染的加剧导致其发病率逐年上升，我们对于IPF的认识也在不断提高，研究发现IPF患者常合并其他疾病，包括肺气肿、肺癌、心血管疾病等。存在合并症的IPF患者临床症状更多，患者的生存质量差。其中合并肺动脉高压会降低IPF患者的生存率，本文就IPF合并肺动脉高压进行综述，以期为IPF合并肺动脉高压的诊疗方案与进一步研究提供新思路，以期提高 IPF患者的生活质量及改善预后。
特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis, IPF)是病因不明，组织病理学主要为普通间质性肺炎，局限于肺部的慢性纤维化型间质性肺炎。该病致死率高，对人群健康危害性高。近年来，随着人口老龄化、空气污染的加剧导致其发病率逐年上升，我们对于IPF的认识也在不断提高，研究发现IPF患者常合并其他疾病，包括肺气肿、肺癌、心血管疾病等。存在合并症的IPF患者临床症状更多，患者的生存质量差。其中合并肺动脉高压会降低IPF患者的生存率，本文就IPF合并肺动脉高压进行综述，以期为IPF合并肺动脉高压的诊疗方案与进一步研究提供新思路，以期提高 IPF患者的生活质量及改善预后。
