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- [03-08]《实用医院临床》杂志采编系统正式上线！
本刊信息
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2024年第21卷第5期目录
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2024,21(5):1-5
Abstract:
美国医学遗传学与基因组学学会将基因变异分为致病、可能致病、良性、可能良性和意义不明（VUS）。VUS在基因检测与分析中甚为常见，为临床遗传病因分析带来困扰。无论是基因位点变异，还是其它的序列变异，凡是遇到VUS，可以从变异位点的准确性、遗传模式、人群中点变异频率、更多同样疾病和同种基因变异家系、氨基酸改变、基因调控、生物信息学、蛋白质功能、携带突变基因的细胞表型和动物表型等方面进行分析。我们研发的人工智能基因分析系统有助于提升基因分析的效率和准确性。
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2024,21(5):6-11
Abstract:
罕见病因其发病率低、病种繁多、机制复杂的特点，给临床诊断带来极大挑战。遗传性因素约占罕见病发病原因的80%，因此遗传学检测是罕见病病因学诊断的重要手段。近年来外显子组测序已逐渐成为明确罕见病遗传病因的一线检测技术，大幅提升了罕见病患者的诊断率。本文将概述罕见病遗传学检测技术发展，探讨外显子组测序后仍未明确诊断的病例可能采用的下一步检测策略，包括全基因组测序、长读长测序等在覆盖范围及检测变异类型方面更具优势的测序技术，以及转录组、表观遗传组、蛋白质组、代谢组等辅助检测手段，并述评各技术在罕见病遗传变异发现和解读中的优势及局限性。此外，总结了各国现有罕见病数据库的建立和使用状况，并讨论了基于数据库进行自动化重分析基因组数据以识别具有相似表型或相似基因突变的患者的重要性。本文旨在为临床医生和研究人员提供外显子组测序未明诊断时可考虑的其它遗传学检测策略及技术选择。
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2024,21(5):52-55
Abstract:
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2024,21(5):100-104
Abstract:
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2024,21(5):144-148
Abstract:
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