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- [03-08]《实用医院临床》杂志采编系统正式上线！
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2026年第23卷第1期目录
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2026,23(1):1-6
Abstract:
Cockayne 综合征 (CS) 是一种罕见病，为常染色体隐性遗传病，主要由于 ERCC6 和 ERCC8 基因突变致病，分别引起 CSB、CSA 型，导致转录偶联核苷酸切除修复缺陷，引起生长迟缓、智力运动落后、早衰、营养不良、光敏感、神经退行性疾病、视网膜色素变性、肝损害、骨病等多系统损害。近年来，随着分子生物学和基因组学技术的发展，Cockayne 综合征的病理机制逐渐明确，诊断和治疗策略取得了显著进展。
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2026,23(1):7-10
Abstract:
原发性辅酶 Q10 缺乏症 7 型是一种罕见病，为常染色体隐性遗传病，导致线粒体病，由于 COQ4 基因双等位基因致病性变异导致辅酶 Q10 生物合成障碍，进而引起细胞线粒体能量代谢等异常，造成多系统功能损害。近年来，随着分子遗传学与代谢组学技术的进步，原发性辅酶 Q10 缺乏症 7 型的临床表型及分子机制逐步得以阐明，诊断仍具挑战性，且治疗手段有限。本文对原发性辅酶 Q10 缺乏症 7 型的临床特征、病理机制、诊断及治疗方法进行综述，并整合最新研究进展，旨在促进该疾病的早期识别与精准干预，为相关科研与临床实践提供理论依据。
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2026,23(1):11-15
Abstract:
支链氨基酸代谢病是一组罕见病，由于基因变异引起亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸代谢通路受阻，导致毒性代谢产物蓄积。已知多种疾病，如甲基丙二酸血症、枫糖尿症、丙酸血症、线粒体短链烯酰辅酶 A 水合酶 1 缺乏症和 3 - 羟基异丁酰辅酶 A 水解酶缺乏症等。支链氨基酸代谢病临床表现复杂，且缺乏特异性，常导致严重的脑损伤及其他脏器损害，诊断主要依赖生化代谢检测与基因分析，长期管理以饮食干预及维生素治疗为基础，一些疾病可以通过新生儿筛查实现早期诊断与治疗，可改善预后。本文系统综述支链氨基酸代谢病的致病基因、分子机制、临床表型、代谢特征及治疗进展，旨在为改进精准防控策略提供参考。
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2026,23(1):16-19
Abstract:
目的 探讨酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全附加症的诊疗策略。方法 回顾性分析 2018 年 10 月至 2020 年 7 月于北京大学第一医院就诊的 9 例婴儿期起病酪氨酸羟化酶缺乏症患者，分析其临床表型、编码酪氨酸羟化酶的 TH 基因及左旋多巴疗效。结果 9 例患者在 5.5 个月以内起病，7 例（77.8%）表现为重型婴儿帕金森综合征伴运动发育迟缓，2 例（22.2%）表现为极重型进行性婴儿脑病。患者均携带 TH 基因纯合或复合杂合变异。共发现 TH 基因变异 12 种（10 个错义变异，1 个剪切点变异），1 个新变异（外显子 9-11 缺失），p.R233H（33.3%）变异最常见。经左旋多巴治疗，7 例症状明显改善，但精细动作仍欠协调；2 例脑病患者左旋多巴加量困难，药物不耐受，症状改善不明显，伴严重的智力运动发育迟缓和营养不良。结论 酪氨酸羟化酶缺乏症引起多巴反应性肌张力不全附加症重型患者预后相对较好，婴儿脑病患者症状重，左旋多巴加量困难，预后差。
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2026,23(1):20-24
Abstract:
目的 通过临床与基因分析探讨家族性糖皮质激素缺乏症的诊治及肾上腺危象的防治策略。方法 回顾性分析 2017 年 10 月至 2023 年 10 月诊治的 5 例家族性糖皮质激素缺乏症患儿的病史、内分泌、代谢、基因变异、治疗及转归。结果 5 例患儿中 4 例男性，1 例女性，诊断时年龄 1 月 23 天至 1 岁 11 月，均有皮肤黏膜色素沉着和低血糖，血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）升高，皮质醇降低，2 例（40%）有抽搐，3 例（60%）体重增长缓慢，4 例（80%）生后即住院治疗。2 例患儿血浆睾酮升高，3 例睾酮 <0.025 ng/ml，1 例血钾降低，4 例（80%）肾素增高，2 例（40%）醛固酮高。5 例患儿检出 3 种基因缺陷，1 例 MRAP c.106+1G>C 纯合变异；2 例 NNT 复合杂合变异，分别为 c.385C>T（p.Arg129Ter）/c.383T>G（p.Val128Gly）和 c.1455del（p.I486Yfs?11）/c.972_973delinsC（p.K324Nfs?10）；2 例 MC2R 复合杂合变异，分别为 c.433C>T（p.Arg145Cys）/c.710T>C（p.Leu237Pro）和 c.145delG（p.Val49Cysfs?35）/c.307G>A（p.Asp103Asn）。所有患儿均口服醋酸氢化可的松治疗，1 例同时服用 9α- 氟氢可的松，1 例因暂时性 TSH 升高口服左甲状腺素片 6 个月。1 例脑损伤严重，患儿 2 岁 2 月时肺部感染，死于多脏器衰竭。2 例曾因感染出现肾上腺危象。4 例存活的患儿末次随访时年龄 10 月龄至 7 岁 1 月龄，1 例语言发育落后，3 例体格发育、智力发育正常，皮肤色素沉着减轻，未再发生低血糖。结论 家族性糖皮质激素缺乏症患儿个体异质显著，均有皮肤黏膜色素沉着，血浆 ACTH 升高、皮质醇降低，低血糖抽搐、生长迟缓也是主要表现。患儿需终生补充糖皮质激素治疗，合并盐皮质激素缺乏的患儿需补充盐皮质激素；注意监测，防治肾上腺危象。
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2026,23(1):25-30
Abstract:
目的 探讨酮体代谢障碍的管理策略。方法 回顾性分析 3 例酮体代谢障碍患儿的临床表现、生化代谢异常、治疗及随访情况，其中 2 例患线粒体 3 - 羟基 - 3 - 甲基戊二酰辅酶 A 合成酶缺乏症，1 例患琥珀酰辅酶 A:3 - 氧代酸辅酶 A 转移酶缺乏症。检索中国知网、万方及 PubMed 数据库 2025 年 5 月前相关文献。结果 3 例患儿起病年龄为 7~9 月龄。2 例 3 - 羟基 - 3 - 甲基戊二酰辅酶 A 合成酶缺乏症患儿表现为重度代谢性酸中毒，伴低血糖、肝肿大、腹胀、低磷血症，血乙酰肉碱 / 游离肉碱升高，尿二羧酸增高。急性期经机械辅助通气及连续性肾脏替代治疗后好转，稳定后以避免饥饿、低脂低蛋白饮食及口服左卡尼汀等为主。2 例患儿检出 HMGCS2 基因复合杂合变异，分别为 c.1498C>T 和 c.1502G>A、c.1465delA 和 c.520T>C，均为已知致病变异。两患儿已分别随访 3 年及 1 年余，未再有急性失代偿发作，生长发育正常。1 例琥珀酰辅酶 A:3 - 氧代酸辅酶 A 转移酶缺乏症患儿表现为发作性酮症、重度代谢性酸中毒，伴或不伴低血糖，尿 3 - 羟基丁酸明显升高，近 2 年共 5 次临床发作，酸中毒均在 24~48 小时内得以纠正，生长发育正常。患儿 OXCT1 基因检出 c.863delC 纯合变异，未见报道。结论 线粒体 3 - 羟基 - 3 - 甲基戊二酰辅酶 A 合成酶缺乏症及琥珀酰辅酶 A:3 - 氧代酸辅酶 A 转移酶缺乏症导致酮体代谢障碍、重度代谢性酸中毒，病情危重，需及早进行代谢及基因分析，明确病因，通过代谢干预可有效控制病情。
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2026,23(1):31-35
Abstract:
目的 提高对初诊糖尿病儿童神经损伤的认识，以期早期诊治，改善糖尿病患儿的生存质量。方法 收集 2021 年 9 月至 2024 年 1 月于河北医科大学第二医院儿科内分泌病房住院的 102 例初诊糖尿病患儿的临床资料，分为糖尿病周围神经病变组和非周围神经病变组，分析初诊糖尿病儿童神经损伤及危险因素。结果 102 例初诊糖尿病患儿中，46 例（45.1%）合并糖尿病周围神经病变，其中亚临床周围神经病变 29 例（63.0%）。运动神经损害比感觉神经损害更常见。腓总神经是最常受累的运动神经。两组患儿初次随机血糖、糖化血红蛋白（HbA?C）比较，差异有统计学意义（P<0.05）。高 HbA?C 是周围神经病变发生的危险因素（OR=1.220，P=0.041）。结论 大多数初诊糖尿病儿童周围神经病变神经症状表现及体格检查无明显异常，起病比较隐匿，神经电图检测有较高的阳性率。血液糖化血红蛋白升高是周围神经病变发生的危险因素。
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2026,23(1):36-40
Abstract:
目的 探索 1 型糖尿病（T1DM）患儿的身高发育与营养代谢指标的关系。方法 选择 2021 年 12 月至 2025 年 5 月济南市儿童医院内分泌科收治的 124 例 T1DM 患儿的临床资料及代谢生化结果，按病程分为确诊 1 年以内组、确诊 1 年以上组，回顾性分析两组患儿的身高标准差评分（身高 SDS）与营养代谢指标的相关性。结果 在未纠正以及纠正相关因素时，确诊 1 年以内组患儿的身高 SDS 与实验室指标未见明显相关性，确诊 1 年以上组身高 SDS 与血清尿酸以及血清尿酸百分位数值有相关性（P<0.05）。在多重线性回归分析中，确诊大于 1 年组身高 SDS 随血清尿酸以及血清尿酸百分位数值升高而升高（β=0.005，P=0.032 以及 β=0.012，P=0.025）。结论 患儿的身高 SDS 与血清尿酸水平正相关，需要进一步研究以确定其作为 T1DM 管理的监测工具的作用。
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2026,23(1):41-45
Abstract:
目的 分析阿拉杰里综合征的多系统损害和遗传学特点。方法 回顾 2018 年 12 月至 2025 年 5 月收集的 8 例患者资料，分析临床特征、诊疗经过及转归。结果 8 例患者 3 男 5 女。例 1~ 例 5 为先证者，诊断年龄为 4 月至 17 岁。5 例先证者均以皮肤、巩膜黄染、肝损害起病，符合胆汁淤积症。3 例先证者存在心脏缺陷（房间隔缺损、肺动脉狭窄、室间隔缺损）、肾脏异常（IgA 肾病、肾囊肿、肾脏发育不良）、特殊面容和生长发育迟缓（矮小症）。3 例先证者有蝶形锥体和脾大。1 例先证者合并糖尿病。8 例患者均检出 JAG1 变异，包括 3 种错义、1 种无义和 1 种微缺失变异，其中 4 种为新变异。经饮食及代谢治疗后 5 例先证者病情趋于稳定，例 6、7 和 8 分别为 3 位先证者的母亲，携带与先证者相同变异，分别合并糖尿病视网膜病变与糖尿病肾病、肺动脉狭窄及高甘油三酯血症。结论 阿拉杰里综合征患者表现为多系统损害，胆汁淤积性肝病为主要表现，IgA 肾病与糖尿病是罕见表型。基因检测是诊断的关键。
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2026,23(1):121-124
Abstract:
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2026,23(1):144-147
Abstract:
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